ASSOCIAZIONE SYNGAP1

L’associazione nasce il 5 giugno 2019 dalla volontà e dal desiderio di un gruppo di famiglie di aiutare i propri figli a migliorare la loro qualità di vita.
Con il tempo i soci sono aumentati fino ad arrivare a circa 20. La crescita, anche se progressiva, è molto lenta perché i casi attualmente conosciuti in Italia non superano le trenta persone.

20

SOCI

28

CASI ATTUALMENTE NOTI IN ITALIA

985

CASI NOTI NEL MONDO

TESTIMONIANZE

La storia di Laura

Questa è la breve storia della dolcissima Laura, una bambina pugliese della provincia di Taranto, nata nel mese di febbraio del 2017 ed affetta da una malattia genetica rara: la mutazione de novo del gene Syngap1.
Laura nasce da una seconda gravidanza, dopo un sofferto primo aborto spontaneo della mamma; figlia primogenita, oggi ha un fratellino più piccolo, nato nel 2019, di 3 anni appena compiuti, in buona salute. Gravidanza normo-decorsa, salvo diabete gestazionale tenuto sotto controllo con sola dieta ipoglicemica. Laura nasce da parto spontaneo, dopo un lungo travaglio, ma pare nella norma secondo i medici.

La storia di Vincy

Vincy, la passione per l’acqua e le moto.
Vincy ha 13 anni ed è un ragazzo Syngap1 da quando ne ha 11. Quando aveva 6 mesi, mi accorsi che c'era qualcosa che non andava. Erano sensazioni che non trovavano riscontro. Solo il trascorrere del tempo cominciò a dare delle risposte: ritardo motorio a 14 mesi, poi ritardo psicomotorio ed epilessia con crisi di assenza atipica a 3 anni.
Poi emersero assenza di linguaggio, disturbo del comportamento, disturbo del sonno e così via fino ad arrivare alla diagnosi di malattia genetica rara Syngap1 e conferma di spettro autistico.