ASSOCIAZIONE SYNGAP1
L’associazione nasce il 5 giugno 2019 dalla volontà e dal desiderio di un gruppo di famiglie di aiutare i propri figli a migliorare la loro qualità di vita.
Con il tempo i soci sono aumentati fino ad arrivare a 35.
Il Canale YouTube Ufficiale di SYNGAP1 Italia è Online!
Siamo entusiasti di annunciare che il canale YouTube ufficiale di SYNGAP1 Italia è finalmente una realtà!
Questo nuovo spazio nasce con l’obiettivo di diventare un punto di riferimento visivo e interattivo per tutta la nostra comunità. Troverete video informativi, testimonianze di famiglie, approfondimenti scientifici con esperti, e aggiornamenti sulle nostre iniziative e sugli eventi che organizziamo.
Iscrivetevi al canale per non perdere i prossimi video e per sostenerci nella nostra missione di sensibilizzazione e supporto. Insieme, possiamo fare la differenza!
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Accendiamo i riflettori su SYNGAP1 – Guarda l’approfondimento che l’Università degli Studi di Roma “La Sapienza” ha dedicato a noi.
SOCI
CASI NOTI NEL MONDO
CASI NOTI IN ITALIA
Hai appena ricevuto la diagnosi genetica? Leggi questo breve documento.
TESTIMONIANZE
La storia di Laura
Questa è la breve storia della dolcissima Laura, una bambina pugliese della provincia di Taranto, nata nel mese di febbraio del 2017 ed affetta da una malattia genetica rara: la mutazione de novo del gene Syngap1.
Laura nasce da una seconda gravidanza, dopo un sofferto primo aborto spontaneo della mamma; figlia primogenita, oggi ha un fratellino più piccolo, nato nel 2019, di 3 anni appena compiuti, in buona salute. Gravidanza normo-decorsa, salvo diabete gestazionale tenuto sotto controllo con sola dieta ipoglicemica. Laura nasce da parto spontaneo, dopo un lungo travaglio, ma pare nella norma secondo i medici.
La storia di Vincy
Vincy, la passione per l’acqua e le moto.
Vincy ha 13 anni ed è un ragazzo Syngap1 da quando ne ha 11. Quando aveva 6 mesi, mi accorsi che c'era qualcosa che non andava. Erano sensazioni che non trovavano riscontro. Solo il trascorrere del tempo cominciò a dare delle risposte: ritardo motorio a 14 mesi, poi ritardo psicomotorio ed epilessia con crisi di assenza atipica a 3 anni.
Poi emersero assenza di linguaggio, disturbo del comportamento, disturbo del sonno e così via fino ad arrivare alla diagnosi di malattia genetica rara Syngap1 e conferma di spettro autistico.