Incontro delle famiglie SYNGAP1

Nei giorni 20 e 21 giugno 2023 ci sarà a Roma il primo incontro delle famiglie Syngap1.

L’associazione APS FAMIGLIE SYNGAP1 ITALIA sta costruendo un evento per tutte le famiglie italiane per creare un momento di confronto e condivisione, per conoscerci e per supportarci e consigliarci. Sarà impegnativo trovare una sistemazione adeguata per le necessità dei nostri bambini e delle nostre bambine e trovare del personale che possa prendersi cura di loro facendoli giocare mentre noi adulti ci incontriamo. Ma soprattutto sarà emozionante vedere da vicino persone che condividono la stessa condizione e la stessa avventura dolorosa e piena d’amore.
Il 21 giugno è la data scelta a livello internazionale per ricordare la nostra anomalia genetica rara.

Serve Sapienza per Syngap1

Il nostro obiettivo è di realizzare il PRIMO convegno ITALIANO dedicato a Syngap1, il 2023 all'università SAPIENZA di Roma ci vedrete protagonisti

Ad oggi si conoscono più di 6000 patologie cosiddette “rare”, in quanto colpiscono una percentuale estremamente bassa della popolazione. Eppure, si stima che ad oggi in Europa siano più di 30 milioni i pazienti affetti da malattie rare. La maggior parte di queste malattie è di origine genetica, con sintomi che si presentano precocemente in età infantile. Per molte di queste malattie non si conosce cura e/o causa genetica.

Nonostante i progressi della ricerca, la difficoltà nell’individuare trattamenti terapeutici e, spesso, la mancanza di indicazioni regolative che garantiscano il necessario supporto medico e sociale alle famiglie di questi pazienti, costituiscono un ostacolo importante al benessere e all’inclusione di queste persone e dei loro familiari nel tessuto socio-sanitario.

SERVE SAPIENZA PER SYNGAP1 è una proposta progettuale che mira a promuovere la conoscenza della malattia Syngap1, causata da mutazioni a carico dell’omonimo gene e caratterizzata da drammatici deficit neurologici, e a creare reti di collaborazione trasversali per promuovere lo studio ed il trattamento della malattia, l’inclusione sociale ed il benessere socio-educativo dei pazienti.

SERVE SAPIENZA PER SYNGAP1 realizza gli obiettivi di Terza Missione dell’Ateneo negli aspetti che riguardano l’educazione scientifica e nel favorire opportunità di accesso alla conoscenza scientifica e di confronto con il personale impegnato nella ricerca e nella clinica, nonché nel contrastare forme di disuguaglianza favorendo l’inclusione sociale, la salute e il benessere dei pazienti e delle loro famiglie, e nel promuovere trasformazioni che si riflettano in investimenti nella ricerca di base e traslazionale, e nello sviluppo di terapie mirate, e in cambiamenti normativi per il riconoscimento di queste patologie.

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