L’Associazione
Associazione di Promozione Sociale Famiglie Syngap1 Italia
L’associazione nasce il 5 giugno 2019 dalla volontà e dal desiderio di un gruppo di famiglie di aiutare i propri figli a migliorare la loro qualità di vita.
I Nostri Obiettivi
L'Associazione si propone di:
- Creare consapevolezza su questa Malattia Rara con processi di educazione e sensibilizzazione anche delle istituzioni;
- Promuovere e sostenere la ricerca;
- Divulgare le problematiche di Syngap1;
- Promuovere e ampliare una rete di relazioni tra famiglie, scuola e professionisti sanitari;
- Facilitare le diagnosi genetiche per individuare altre persone con Syngap1.
Statuto dell'Associazione
Moduli di adesione
>> Modulo di adesione 2024 <<
>> Liberatoria <<
Cos’è SYNGAP1
Syngap1 è una malattia genetica rara causata da una mutazione del gene SYNGAP1, localizzato sul cromosoma 6.
Il gene SYNGAP1 fornisce le istruzioni per produrre una proteina, chiamata “Synaptic Ras GTPase Activating Protein 1”, che si trova tra le sinapsi dove svolge un ruolo importante nella comunicazione tra le cellule nervose.
La proteina SynGAP, infatti, aiuta a regolare i cambiamenti e gli adattamenti delle sinapsi, fondamentali per l’apprendimento e la memoria, ed è particolarmente importante durante lo sviluppo iniziale del sistema nervoso, influendo sulle capacità cognitive future e sulle altre sintomatologie.
A tu per tu con Syngap1
La diagnosi precoce di Syngap1 è fondamentale per avviare gli interventi in ambito sanitario, sociale e scolastico; per questo è estremamente importante rivolgersi agli specialisti ai primi segnali di difficoltà motoria e/o cognitiva e chiedere loro di effettuare esami genetici mirati.
La disabilità entra a far parte di tutta la famiglia, investendo anche le emozioni di fratelli e sorelle che non devono essere trascurate: nessun genitore sceglie la disabilità, ma essa può rivelarsi una ricchezza che può
allargare gli orizzonti della bellezza della vita.
Per affrontare le difficoltà che la disabilità comporta può essere di supporto, oltre ad un intervento psicologico, anche la condivisione delle proprie esperienze con le altre famiglie Syngap1 come sostegno e valido aiuto nella quotidianità.
A scuola, nella vita...
I bambini e le bambine con Syngap1 percepiscono ogni tipo di sensazione, sia positiva sia negativa; per questo è fondamentale:
- approcciarsi a loro con serenità e amore;
- non sovraccaricarli di emozioni e rispettare i loro tempi;
- assicurare loro un ambiente tranquillo dove svolgere attività individuali e/o in piccolo gruppo.
Inoltre, ci si può avvalere di alcune metodologie che si sono rivelate efficaci: il programma TEACCH (per l’organizzazione temporale della giornata scolastica), la CAA (per supportare la comunicazione in caso di difficoltà di linguaggio), il metodo ABA (per prevenire i comportamenti-problema).
Quali sono i sintomi più comuni?
- Ipotonia (basso tono muscolare)
- Epilessia
- Disturbo dell’elaborazione sensoriale
- Ritardi della motricità grossolana e fine
- Disprassia (disturbo della coordinazione)
- Ritardo del linguaggio (da moderato a grave, molti non verbali)
- Disturbi dello Spettro Autistico
Ai Syngapiani piace...
Teneri abbracci, dolci sorrisi, la musica, gli animali… Ma ciò che accomuna tutti i syngapiani nel mondo è la passione per l’acqua!
Che sia il mare, la piscina o una vasca da bagno, l’acqua è il loro “posto felice”.
Ai Syngapiani non piace...
La confusione, il rumore assordante, il tono di voce alta, arrabbiata o seccata; ma anche l’essere contraddetti o attendere il proprio turno.
L’APS Famiglie Syngap1 Italia aderisce a
